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亨亭顿氏舞蹈症的详细资料
更新时间:2022-09-28 23:34:30

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。此外,也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。受疾病影响,患者会有睡眠障碍,如睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,夜间觉醒次数增加及深慢波睡眠减少

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